發展遲緩遺傳佔小部分 診斷率可提升

　　為什麼我們家的寶寶是發展遲緩兒?下一胎會不會同樣再是發展遲緩兒呢？相信這是很多家長心中的問題。

　　發展遲緩只是一種臨床診斷，只要六歲前兒童，經專業人員評估，其認知、動作、語言及溝通、心理社會或生活自理技能落後同年齡兒童就可稱為發展遲緩。兒童發展遲緩的發生率約為百分之六至八。大部分發展遲緩的原因是未知的，目前能找到病因的僅有25％左右，隨著醫學的進步，相信診斷率可再向上提升。

　　當胎兒在出生前後，其神經系統及肌肉骨骼系統受到直接或間接、急性或慢性的損傷，都會造成兒童發展遲緩。雖然大多數發展遲緩的成因是未知的，但在已知的原因中，染色體異常佔了一個相當重要的因素。例如唐氏症及X染色體脆折症候群等都是造成兒童智障常見的原因之一。

　　兒童發展遲緩、智障的發生常與非隨機性染色體異常(包括染色體缺失、複製及重組等)有關。傳統的染色體分析，無法找出3Mb以下的改變。最近由於分子遺傳學的進步，特別是微矩陣雜交比對法（array based comparative genomic hybridization，array CGH）技術的進步，使我們對兒童發展遲緩、智障的發生原因有進一步的了解。微矩陣雜交比對法相較傳統染色體分析，更易於找出兒童發展遲緩、智障的病因，特別是傳統染色體分析無法找出的細微染色體異常，運用此方法可提高兒童發展遲緩、智障病因之診出率，如此就能夠提供發展遲緩、智障兒童適當的治療，疾病的預後和遺傳諮詢。

　　雖然遺傳因素只佔發展遲緩的一小部份，但是當家族中的小朋友有同樣的情況發生，或是發展遲緩合併其他器官的異常，例如生長異常(頭圍、身高、體重高於第97百分位或低於第3百分位)或外表多重畸形等。這個時候建議家屬就應找小兒神經科或遺傳科醫師做相關諮詢及檢查，以便找出病因。