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基因篩檢 避免產出漸凍人

  •   新聞
  • 投稿作者
  • 迎芙

醫藥衛生基因罕見疾病漸凍人肌肉萎縮 文章 參考資訊

基因篩檢 避免產出漸凍人   在台灣,俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA),是發生率第二高的隱性遺傳疾病,僅次於海洋性貧血,平均每30~35人就有一人帶因,估計每900對夫婦就有一對會生下病兒,每年新增40~50名病患,目前國內約有4000名病患,但一般人卻對它普遍缺乏警覺。

  這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因(SMN1)」有關,正常人有兩個以上這種基因,帶因者只有一個,但就像腎臟,只有一個也能正常生活,所以帶因者並不會發病;但若父母都帶因,下一代便有1/2機會是帶因者,1/4機會是正常人,1/4機會兩個SMN1基因都缺失,引發脊髓性肌肉萎縮症。

  由於運動神經元的基因異常,患者的肌肉會漸進性退化,逐漸軟弱、萎縮,四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難,但智力卻完全正常,因此被稱為「漸凍人」;依發病年齡及嚴重程度,可分下列三型:

第一型:嚴重型,出生六個月內會出現症狀,一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。第二型:中度型,通常在出生後六個月至一歲半間發病,患者大多可活至成年,少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。第三型:輕度型,症狀從一歲半至成年皆可能發生,患者長期之存活率高。

由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式,因此建議準媽媽們若有以下情況,可接受基因檢測,以免生下漸凍寶寶:

一、 夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史,懷孕前應先進行基因篩檢,以確定兩人是否為帶因者。二、 夫妻都確診為帶因者,或曾生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶,則懷孕時應作基因篩檢,以確定胎兒是否正常。三、 非帶因民眾若擔心胎兒發生自體的基因突變,亦可自費進行檢查。

  一般檢測採血液篩檢,建議於懷孕第一期(14週前)抽血2~3 c.c.進行基因檢測,約3週後看報告,若夫妻雙方都是帶因者,胎兒需進一步採檢胎兒絨毛(懷孕10週以上)或羊水(16週以上),分析其SMN1基因是否發生缺失,以避免生下重症的寶寶。

#1 脊髓性肌肉萎縮症(SMA) / 肌萎縮側索硬化症(ALS)
罕見疾病產檢有譜,避免生下基因缺陷兒。 .... 脊髓性肌肉萎縮症和漸凍人類似,都是基因中的運動神經元出現缺失,國外已有科學家投入運用臍帶血幹細胞改善 ... 【2005-02-25/經濟日報/B10版/醫藥專輯】 ... 台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會」 29 日的成立大會上,內政部社會司視察陳昭雄、高雄市衛生局長韓明榮等都到場致意,韓明榮有 ...
#2 基因篩檢避免產出漸凍人
在台灣,俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA),是發生率第二高的隱性遺傳疾病,僅次於海洋性貧血,平均每30~35人 ...
#3 漸凍人之外,我們也向你介紹其它5 個罕見疾病
除了「漸凍人」之外,還有其他罕見疾病值得我們關注。 ... 根據衛生福利部國民健康署,罕見疾病的三個指標為: ... 此病的發生率大約2萬到3萬分之一,患者的特徵包括骨頭易斷裂、肌肉無力、 ... 小腦萎縮症」、「脊髓小腦性共濟失調」或「小腦萎縮症」,俗稱「企鵝家族」。 ... 罕見疾病具有遺傳性,病因通常來自父母的基因。
#4 漸凍人的破冰挑戰 淺談ALS 的最新治療研究
顧名思義,正常人身上負責傳遞收縮訊息給肌肉的運動神經元(motor neuron)選擇 ... 神經元傳訊,其調控的肌肉會逐漸地萎縮,且因病程迅速,常侵犯腦部或脊髓,發病後 ... ALS 屬於全球普及率十萬分之五的罕見疾病,縱然科技日新月異,美國食品藥物 ... ALS,TREAT ALS),因有鑑於許多機構包含美國國家衛生研究院(The National ...
#5 皮膚細胞幫幫忙,罕見肌肉疾病有救了!
肌肉萎縮症,漸凍人的救星來了! 您還記得曾引發全球風潮,連比爾蓋茲(Bill Gates)、馬克·祖克柏(Mark Zuckerberg),還有鴻海董事長郭台銘都曾 ...
#6 脊髓延髓性肌肉萎縮症Kennedy Disease 有
疾病名稱: 甘迺迪氏症,脊髓延髓性肌肉萎縮症 ( Kennedy Disease ) ... 除了面對睪丸縮小,乳房變大的衝擊之外,這類的患者因四肢癱瘓無力,早期常被診斷為漸凍人。 ... 為一X染色體性聯隱性遺傳,性聯遺傳指的是缺損的基因位於性染色體上,而隱 ...
#7 罕見其實沒有這麼罕見罕見疾病報乎你知
漸凍人全名為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」(簡稱ALS),是一種漸進和致命的神經退行性 ... 娃娃)、黏多醣症(俗稱黏寶寶)、小腦萎縮症(俗稱企鵝家族)、肌肉萎縮症等等。以臺灣來說,衛生福利部依據「罕見疾病防治及藥物法」所認定公告的罕見疾病約 ... 這些變異可能源於父母帶有變異基因而「遺傳」給下一代;也可能是生命傳承過程中, ...
#8 人工生殖變革!英准「基改寶寶」 台灣15年前早做過
... 國家,汲取3人DNA基因改造後的「基改寶寶」可避免自母親方面遺傳漸凍人、肌肉萎縮 ... 尚無人體實驗法令,被以不當醫療行為遭當時的衛生署警告,被迫中斷研究。
#9 肌萎縮性脊髓側索硬化症
... Gehrig's disease)、漸凍人症、運動神經元病,是一種漸進且致命的神經退行性疾病。 ... 極少數肌萎縮側索硬化症患者會同時出現痴呆症、退化性肌肉疾病、退行性骨 .... 21號染色體上的一個超氧化物歧化酶基因突變與20%家族遺傳性肌萎縮側索 ..... 利魯唑由美國食品藥品監督管理局批准,並由英國國家衛生與臨床優化研究所推薦。
#10 小腦萎縮症
大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷,而基因缺陷,有些是突變而來的,有些是遺傳而來的。 ... 苯酮尿症、楓醣尿症、黏多醣症、小腦萎縮症、運動神經元(漸凍人)、 高 ... 是一種少見的由遠端肌肉先出現無力的肌肉病變,病程屬於緩慢進展的。 .... 2009年12月底順利通過中國醫藥大學附設醫院人體試驗委員會的 ...


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