泰國新生兒患罕見瓜胺酸血症 赴台大救治成功

　　一名泰國男嬰出生第三天就發現有昏睡及進食不良情形，患嬰在泰國接受腹膜透析及特殊飲食治療，但一個月大時血氨仍處於升高狀況。患嬰父母經由網路查訪附近亞洲國家後，決定前來台大醫院治療，經檢查發現其血氨超過500μmol/L，以及瓜胺酸升高，並呈現肝臟衰竭及呼吸衰竭。

　　台大醫院整合小兒部、基因醫學部及外科部，以團隊合作模式成功救治自泰國前來台大醫院就醫的瓜胺酸血症男嬰，目前他已回到泰國四個月，病情仍在控制中。

　　瓜胺酸血症第一型是尿素循環障礙(Urea Cycle disorder)疾病的一種，因精胺丁二酸合成酵素(Argininosuccinate synthetase；ASS)的功能異常所導致；患者無法將瓜胺酸轉變成精胺丁二酸，導致瓜胺酸的堆積及高血氨症。若在新生兒期發病，常見症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等，目前血液透析(即洗腎)是移除血氨最快速有效的方法。

　　患嬰只有4公斤，在台大小兒心臟外科團隊協助下，成功放入雙腔靜脈導管，當晚即進行血液透析，4小時內將血氨移除至正常值。進行3次血液透析排除血氨，多次補充血漿凝血因子，並使用多種特殊的配方及胺基酸的治療後，病況趨於穩定，住院治療三週後出院返國。