遺傳基因異常 肺腺癌風險高6倍

　　肺癌高居國人癌症死因首位，但早期卻無明顯症狀，提高了肺癌篩檢工作的困難度。國內研究團隊發現，攜帶YAP1基因異常的人有較高的肺癌發生機率，因此，YAP1基因如異常，可視為肺癌高風險族群的篩選標準之一，及早發現，及早治療。　　由台灣大學、中央研究院統計科學研究所、台中榮民總醫院胸腔內科組成的研究團隊，利用全基因體組高速定序技術研究肺腺癌相關遺傳基因突變，結果發現一個與肺腺癌發生高度相關的基因異常。　　研究團隊首先針對一個高度發生肺癌的家族成員進行全基因體組定序，分析高速定序產生的巨量數據後，找出與肺腺癌相關的基因異常。再利用1000多例肺腺癌病人與1000多例健康者對照進行驗證，最後發現位於基因YAP1上的1個位點異常與肺腺癌相關，攜帶此YAP1基因異常相對於未攜帶者肺腺癌風險為5.9倍。　　研究團隊亦對攜帶YAP1基因異常的肺腺癌患者親屬進行追蹤，發現13名攜帶YAP1基因異常的親屬中，4名為肺腺癌，6名在電腦斷層呈現肺部毛玻璃樣病變，顯示YAP1基因異常在遺傳上有著明顯致癌機率。　　研究顯示，在AP1基因異常的肺腺癌23名病人中，有12名發病年齡小於60歲，這代表攜帶YAP1基因異常者亦有早發性肺腺癌的可能性。《科學轉譯醫學》期刊（Science Translational Medicine）以專文評論此研究並指出，過往研究所發現的許多肺癌相關遺傳基因異常，在健康人群中的攜帶率過高且外顯率太低，無法像乳癌相關的BRCA1和BRCA2基因異常能提供癌症篩檢的參考。　　台灣這項研究所發現的YAP1基因異常，雖然攜帶率低，但是YAP1基因異常具有高外顯率，表示有YAP1基因異常有高肺腺癌風險，值得針對YAP1異常攜帶者進行如低劑量斷層掃描的早期篩檢。　　衛生福利部國民健康署相當重視這項研究成果，現正研擬低劑量斷層掃描在肺癌篩檢的可行性評估計畫，考慮以低劑量斷層掃描在基因異常高危險族群的篩檢效益，以納入未來肺癌防治的參考。