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遺傳性馬凡氏症侯群 婦人爆血管險猝死

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健康養生健康新知血管心臟外科婦人主動脈症侯遺傳性結締組織馬凡氏症侯群FBN1 文章 參考資訊

當一邊手掌握住對側的手腕時,拇指與小指能夠重疊在一起,則為馬凡氏症侯群的典型特徵。

fiogf49gjkf0d  44歲蘇姓婦人去年母親節前突然昏倒送醫,病因竟是死亡率極高的巨大主動脈瘤破裂,經及時手術搶救,從鬼門關前走了一遭,確認為馬凡氏症侯群,追蹤近1年,今年母親節他們全家可以再次歡慶。  蘇姓婦人去年母親節前一天吃早餐時突然昏倒在地,送到台中慈濟醫院急診時,血壓低到只有61/42,人已經休克,醫護急救時發現蘇姓婦人左側主動脈血管直徑10公分,比正常2到3公分大了3到5倍,等於是原來面積的10倍。台中慈濟醫院心臟外科余榮敏主任接手開刀,緊急放入主動脈支架,並修補主動脈破裂的地方,終於穩住病況。   蘇姓婦人才44歲,為何罹患致命疾病?余榮敏主任詢問家族史,發現婦人的媽媽跟姊姊分別在30、40歲左右往生,檢視她的身材,外表具備典型馬凡氏症侯群特徵,瘦瘦、高高的,手指頭像蜘蛛一樣,當一邊手掌握住對側的手腕時,拇指與小指能夠重疊在一起。  余榮敏主任指出,馬凡氏症侯群是第15對染色體上的fibrillin-1(FBN1)基因發生突變,屬系統性的結締組織病變,由於結締組織負責人體血管壁的基蛋白質結構,病變會影響血管壁,經由遺傳,不具人種或性別差異,雙親中有1人患有此症,其子代不分性別,每胎皆有五成的遺傳機會。  馬凡氏症侯群病人,因主動脈、結締組織先天脆弱,症狀可從輕微到很嚴重,如平時不注意血壓心跳控制,就像結構比較薄的氣球,隨著時間膨脹愈大,最後就會破掉。  馬凡氏症侯群在體內不癢不痛,不知何時會發作?蘇姓婦人說,發病前1個月,常感覺人比較疲倦,且感冒咳嗽一直沒看好,整個人很重,還以為是工作太累,結果是家族遺傳作祟。  蘇姓婦人恢復健康,更愛惜身體、注意生活作息,追蹤近1年,主動脈血管從10幾公分到恢復正常。余榮敏主任提醒,知道有遺傳的疾病就要預防,天天走路溫和運動,天冷保暖很重要。 》》立即加入【NOW健康/健康傳媒】FB粉絲團,掌握健康資訊零時差!
#1 Marfan Syndrome 馬凡氏症候群
一、病理學馬凡氏症候群(Marfan Syndrome)是結締組織基因變異導致,是第15對 ... 基因變異,只要父母有其中一方帶有變異的FBN1基因,遺傳率為百分之五十。 ... 三、死亡率主要死亡率的原因是心血管方面的疾病,如主動脈擴張、主動脈剝離。 ... 馬凡氏症候群患者的結締組織功能不佳,二尖瓣裂開機率高,常見處理方式是修補心臟 ...
#2 又高又瘦、拇指像蜘蛛腳長恐遺傳馬凡氏症
手術後經1年追蹤,婦人的狀況良好,主動脈血管已恢復到正常值,正準備再次 ... 台中慈濟醫院心臟外科主任余榮敏表示,「馬凡氏症侯群」於1896年由法國 ... 對染色體上的fibrillin-1(FBN1)基因發生突變,屬系統性的結締組織病變。
#3 又高又瘦、拇指像蜘蛛腳長恐遺傳馬凡氏症| 余榮敏
台中慈濟醫院心臟外科主任余榮敏表示,如果身材高高、瘦瘦,手指頭像 ... 馬凡氏症侯群」,平時應注意保暖和血壓變化,以免引發主動脈剝離或主動脈瘤等,可能猝死。 ... 四隻手指仍蓋不住彎曲的大拇指,是馬凡氏症侯群的典型症狀之一。 ... 對染色體上的fibrillin-1(FBN1)基因發生突變,屬系統性的結締組織病變。
#4 國泰綜合醫院
馬凡氏症是一種特殊的常染色體顯性遺傳疾病,15-25%為新突變病例,此病有 ... 本病被認為是先天性結締組織異常性疾病,最早是由法國兒科醫師Antoine ... 二、心血管系統:影響瓣膜構造與功能包括房室瓣增厚、主動脈瓣回流,以及「蹣跚 ... 據醫學文獻上記載,一般馬凡氏症候群患者到20-30歲以後,心血管方面疾病 ...
#5 遺傳性馬凡氏症侯群婦人爆血管險猝死
台中慈濟醫院心臟外科余榮敏主任接手開刀,緊急放入主動脈支架,並修補主 ... 凡氏症侯群是第15對染色體上的fibrillin-1(FBN1)基因發生突變,屬系統性 ... 馬凡氏症侯群病人,因主動脈、結締組織先天脆弱,症狀可從輕微到很嚴重, ...
#6 遺傳性馬凡氏症侯群婦人爆血管險猝死- 健康新知
台中慈濟醫院心臟外科余榮敏主任接手開刀,緊急放入主動脈支架,並修補主動脈 ... 凡氏症侯群是第15對染色體上的fibrillin-1(FBN1)基因發生突變,屬系統性的結締組織 ... 馬凡氏症侯群病人,因主動脈、結締組織先天脆弱,症狀可從輕微到很嚴重,如 ...
#7 馬凡氏症Marfan Syndrome (MFS) -〔台北榮總心臟外科〕
馬凡氏症是一種系統性的結締組織病變,古時候的劉備(傳言其雙手過膝),及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。 ... 馬凡氏症為體染色體顯性遺傳疾病,因此如果雙親中有一人患有此症,其子代不分性別,每 ... 馬凡氏症患者應定期進行心臟超音波以及主動脈血管的檢查和監測,同時須定期追蹤眼睛 ...
#8 馬凡氏症Marfan Syndrome
虛弱的身體,讓她幾乎每天都得往健康中心報到,只能羨慕地看著窗外的 ... 為了保命,她更接受17個小時的心臟手術,更換主動脈血管,換上人工主動脈瓣膜,修補二尖瓣膜的脫垂。 ... 馬凡氏症為結締組織出現異常的遺傳疾病,此症呈現的表現型變異性 ... 此症大多為體染色體顯性遺傳,患者下一代有50%罹病機率。
#9 馬凡氏症候群(Marfan syndrome)
因身體結締組的異常,常造成特殊的蜘蛛狀指、眼睛晶狀體脫位、身長高而細且 ... 身體結締組織紊亂,造成骨骼、心臟及眼睛的病變,大都為體染色體顯性遺傳,但 ... 女性病患在懷孕時,因為荷爾蒙變化,加速心血管疾病惡化,發生致命性主動脈 ... 蜘蛛人(馬凡氏症候群)是自體顯性遺傳,且合併致命性併發症,成長過程必須結合小兒心臟 ...


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