唐氏症篩檢不限高齡產婦非侵入性檢測成趨勢

國內外研究發現，超過五成的唐寶寶是由34歲以下的孕婦所產下。（圖／ingimage）

　　產婦年齡越大，產下唐氏症寶寶的風險就越高，不過，國內外研究發現，超過五成的唐寶寶是由34歲以下的孕婦所產下；因此，專家提醒，不管孕婦年紀多大，都應該接受產前篩檢。　　「孕婦產前篩檢觀念不足」澳洲產前診斷專家Jon Hyett醫師指出，世界各國皆強烈建議34歲以上高齡孕婦應接受羊膜穿刺篩檢，這讓年輕孕婦鬆懈了警戒心，以為自己不可能生下唐寶寶。　　此外，傳統檢測唐氏症寶寶，以羊膜穿刺為主，不少孕婦擔心影響胎兒發育及健康，因而拒絕穿刺，錯過篩檢契機，無法透過產前篩檢，來確保胎兒是否正常。　　Jon Hyett醫師表示，現在想篩檢唐寶寶，除了羊膜穿刺之外，已有高準確度、極低偽陽性率的非侵入性胎兒染色體檢測，可提早在第一孕期輔助篩檢。　　Jon Hyett醫師提到，羊膜穿刺確實有其風險，最新「胎兒染色體檢測」可以更早掌握到胎兒是否異常，還可免除侵入式檢查可能帶來的風險。如果篩檢結果為高風險，則直接實施侵入性的絨毛取樣或羊膜穿刺診斷性檢查；若為低風險，僅須正常定期產檢。　　截至目前為止，非侵入性胎兒染色體檢測，全球累積超過百萬案例，臨床研究及文獻證實準確度可達99%，偽陽性率極低，僅0.1%，讓準媽咪們安心地期待寶寶的到來。　　一項大型臨床試驗顯示，這項篩檢技術在懷孕10周時就可接受檢測，準確度高達99%，偽陽性率更是小於0.1%，至於傳統檢測的偽陽性率則高出50倍之多。　　除了唐氏症之外，這項篩檢技術還可深入分析多種常見遺傳疾病的風險，例如愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症等，且適用於各種年齡層的孕婦。

#1 唐氏症篩檢不限高齡產婦非侵入性檢測成趨勢
首頁 · 兩性關係 · 懷孕生產 ... 孕婦產前篩檢觀念不足」澳洲產前診斷專家Jon Hyett醫師指出，世界各國皆強烈建議34歲以上 ... 此外，傳統檢測唐氏症寶寶，以羊膜穿刺為主，不少孕婦擔心影響胎兒發育及健康，因而拒絕 ... 之外，已有高準確度、極低偽陽性率的非侵入性胎兒染色體檢測，可提早在第一孕期輔助篩檢。

#2 善用產檢新科技讓媽媽為胎兒健康把關非侵入性胎兒染色體基因檢測 ...
木生婦產科診所院長李木生指出，全世界最新產前檢查有3個方向，第一是 ... 相信不少媽咪很關心胎兒是否為唐寶寶，李木生院長解釋，唐氏症屬於染色體 ... 以及診斷性質的羊膜穿刺，通常滿34歲以上的孕婦可以直接接受羊膜穿刺，但 ... 除此之外，非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY PLUS）還能夠篩檢10項常見的 ...

#3 常見問題
為什麼抽孕婦的血，就可以測得胎兒是否有唐氏症? ... NIPT目前仍無法取代羊膜穿刺染色體檢查，因為NIPT目前解決的是染色體「數量」的問題，比方說唐氏症是21 ... 因為NIPT是屬於篩檢性質，仍有偽陽性的情形發生，因此如果檢查結果為高風險或 ... 懷孕早期(<10週)孕婦血液中胎兒游離的DNA相對較少，容易發生檢測的偽陰性(胎兒 ...

#4 我的寶寶有問題？先別自己嚇自己，做對檢查保心安！
A.唐氏症篩檢 ... 一般來說，若34歲以下孕婦，初唐篩檢結果是正常的，不會特別建議再做後續檢查。 ... 目前有關唐氏症的所有檢查，健保都不給付、都要自費。 ... B.羊膜穿刺檢查＆NIPTY非侵入性胎兒染色體基因檢測＆羊水晶片篩檢 ... 不止胎兒，這也會導致準媽媽在懷孕過程中，出現高血壓、子癇前症、產前或產後 ...

#5 產下唐氏兒非高齡產婦專利染色體篩檢早發現| 蘇怡寧
婦產科蘇怡寧醫師表示，針對唐氏症篩檢，過往於第二孕期進行，除偵測率率低(60%)，若確認為唐氏症兒、 ... 醫師指出，孕婦年紀愈大，胎兒染色體異常的機會也愈大，但是年紀輕的媽咪，由於輕忽產前檢查，造成逾有8成的唐氏兒是由34 ... 含）以上的高齡孕婦接受「羊膜穿刺術」，但單以母親的年齡做篩檢指標，僅能檢 ...

#6 產前唐氏症篩檢選擇多！費用、補助、準確率看這篇就夠！
唐氏症是最常見的染色體異常，即便是正常父母也可能生下唐氏症寶寶。 ... 產前唐氏症篩檢選擇多！費用、補助、準確率看這篇就夠！懷孕生產 ... 為了提早得知是否懷有唐氏症胎兒，孕婦在第一孕期時可以選擇做初期唐氏症篩檢（簡稱「初 ... 做非侵入性胎兒染色體檢測或羊膜穿刺，多半會建議做中期唐氏症篩檢，先抽 ...

#7 產前染色體缺失重複疾病篩檢已邁入新紀元
非侵入性胎兒染色體基因檢測已成產前篩檢的主流2015. ... 血清指標篩檢(第一孕期、第二孕期母血唐氏症篩檢)，由於檢出率僅約80%，高齡產婦 ... 檢測，才有機會檢查到胎兒染色體缺失/重複的問題，有許多孕婦因為擔心羊膜穿刺的 ...

#8 胎兒醫學博士蕭勝文為孕產婦與新生兒健康把關
對於懷孕初期的孕婦，蕭勝文建議可以補充葉酸，尤其是曾經產出過如脊柱 ... 其中近年來較新的檢測是抽母血檢測胎兒游離DNA看是否有唐氏症，偵測率高達九九％以上。 ... 穿刺加上基因晶片的檢查，傳統的羊膜穿刺是用肉眼來看染色體是否有 ... 低齡產婦也要記得做唐氏症篩檢一般人對於高齡產婦風險的認知就是 ...

#9 非侵入性胎兒染色體檢測、羊膜穿刺該如何選擇？
近來在網路上，常有媽媽針對「非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)與羊膜穿刺該如何選擇？ ... 母血篩檢（cfDNA)，也就是目前普遍被稱為非侵入性產前染色體檢測（NIPT)，就 ... 對此，沈靜茹醫師擔憂的表示，NIPT在唐氏症的篩檢上，檢出率都比第一、第二 ... 下發現有胎兒結構異常者✿ 唐氏症篩檢報告呈現高風險的孕婦✿ 習慣性流產之 ...

#10 高齡求子，打造健康受孕環境
當醫生不斷苦口婆心地說，高齡產婦容易生下異常小孩、容易流產或卵子品質不好， ... 而女人要懷孕，一定要有排卵，排卵有障礙就不容易受孕，國泰醫院婦產科主任 ... 著年齡增加，高齡孕婦如果能和醫生充分溝通，按時產前檢查，善用胎兒醫學的 .... 此時，孕婦可以選擇直接接受羊膜穿刺術或選擇進一步的篩檢（如妊娠中期母血唐氏症 ...