唐氏症篩檢不限高齡產婦 非侵入性檢測成趨勢

　　產婦年齡越大，產下唐氏症寶寶的風險就越高，不過，國內外研究發現，超過五成的唐寶寶是由34歲以下的孕婦所產下；因此，專家提醒，不管孕婦年紀多大，都應該接受產前篩檢。　　「孕婦產前篩檢觀念不足」澳洲產前診斷專家Jon Hyett醫師指出，世界各國皆強烈建議34歲以上高齡孕婦應接受羊膜穿刺篩檢，這讓年輕孕婦鬆懈了警戒心，以為自己不可能生下唐寶寶。　　此外，傳統檢測唐氏症寶寶，以羊膜穿刺為主，不少孕婦擔心影響胎兒發育及健康，因而拒絕穿刺，錯過篩檢契機，無法透過產前篩檢，來確保胎兒是否正常。　　Jon Hyett醫師表示，現在想篩檢唐寶寶，除了羊膜穿刺之外，已有高準確度、極低偽陽性率的非侵入性胎兒染色體檢測，可提早在第一孕期輔助篩檢。　　Jon Hyett醫師提到，羊膜穿刺確實有其風險，最新「胎兒染色體檢測」可以更早掌握到胎兒是否異常，還可免除侵入式檢查可能帶來的風險。如果篩檢結果為高風險，則直接實施侵入性的絨毛取樣或羊膜穿刺診斷性檢查；若為低風險，僅須正常定期產檢。　　截至目前為止，非侵入性胎兒染色體檢測，全球累積超過百萬案例，臨床研究及文獻證實準確度可達99%，偽陽性率極低，僅0.1%，讓準媽咪們安心地期待寶寶的到來。　　一項大型臨床試驗顯示，這項篩檢技術在懷孕10周時就可接受檢測，準確度高達99%，偽陽性率更是小於0.1%，至於傳統檢測的偽陽性率則高出50倍之多。　　除了唐氏症之外，這項篩檢技術還可深入分析多種常見遺傳疾病的風險，例如愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症等，且適用於各種年齡層的孕婦。