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四肢末端出現麻木無力 小心是類澱粉神經病變

  •   新聞
  • 投稿作者
  • 爾卉

醫藥衛生醫院情報小心無力四肢神經病麻木林恭平是類家族型類澱粉神經病變體染色體顯性遺傳 文章 參考資訊

「家族型類澱粉神經病變」屬於一種體染色體顯性遺傳的疾病,由於轉甲狀腺素基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖維囤積在人體的器官組織。(圖/台北榮總提供)

  57歲賴先生為「家族型類澱粉神經病變」患者,年過50歲以後,體重無故減輕、腸胃不適、便秘、腹瀉,且四肢末端出現異狀,麻木、無力,甚至針刺痛感,造成走路越來越慢甚至無法爬樓梯,嚴重時還必須依賴輪椅才能行動。  臺北榮民總醫院神經醫學中心神經內科主治醫師林恭平指出,「家族型類澱粉神經病變」屬於一種體染色體顯性遺傳的疾病,由於轉甲狀腺素基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖維囤積在人體的器官組織。臨床顯示,類澱粉纖維容易侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統,周邊神經系統等器官,主要表現為年過50歲之後體重無故下降、經常便秘、腹瀉,且手麻腳麻、手腳無力。  推估臺灣約有100到150名家族成員帶有此遺傳疾病基因,臨床顯示,發病年齡男女不一,男性約55歲、女性則約65歲,如果沒有治療,平均存活期僅8至10年。林恭平說明,如果父母其中1人罹病,子女無論男女,都有50%的遺傳機率,如果體內的轉甲狀腺素基因突變,並非每個人都會發病,在台灣約有6、7成會出現症狀。  林恭平指出,臺北榮總神經醫學中心累積收治55個「類澱粉神經病變」家族,其中有11人死亡,如果沒有接受治療平均存活期約8至10年。令人無奈的是,在這些家族中,最嚴重的是一家4個兄弟陸續發病,對於整個家族來說,確實是難以承受的沉重壓力。以賴先生為例,他的堂叔被判定為「家族型類澱粉神經病變」,因此,他在出現漸進式地手腳麻木、無力、針刺痛感、行動不便時,就有心理準備從中部轉至北部就醫。  經過神經傳導及肌電圖檢查,報告顯示他的轉甲狀腺素基因確有突變,且位置就在臺灣常見的94突變位點,臨床觀察,如帶有此突變基因,發病機率超過6、7成,一旦發病必須接受治療。如果能在50歲之前確診,一般建議肝臟移植,但來源有限且大部分患者在發病時都超過55歲,因此,目前治療以藥物治療為主,最新療法為「抗轉甲狀腺素」,透過小分子干擾核糖核酸的機轉,有效阻斷訊息傳遞,進而控制,並延緩病情。


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