青少女久咳以為染新冠肺炎 竟是罕見惡性肉瘤!
肺炎抗藥性少女惡性基因突變肉瘤兒癌新冠肺炎久咳惡性肉瘤次世代基因定序新型標靶藥物翁德甫染新冠 文章 參考資訊


一名16歲青少女,連續幾天久咳不止,家人以為她感染新冠肺炎,急忙帶至醫院進行快篩,儘管血液及鼻腔篩檢結果為陰性;但卻在胸部X光中發現,右側肺部已經白成一片,進一步詳細檢查後,竟是一顆由肋膜長出,大如手球的罕見惡性肉瘤。
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基因突變是兒癌發生主因
中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科主任翁德甫指出,國內18歲以下的兒童或青少年,每年罹患癌症的新發病個案中,超過半數為實體腫瘤,原因多為基因突變所導致,而成人癌症則常與飲食、環境、生活習慣密切相關。
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上述個案,剛開始接受手術及化療後,仍無法完全消滅腫瘤,透過次世代基因定序檢查腫瘤惡性突變基因後,確認的惡性肉瘤為NTRK基因融合變異所致,進一步使用新型癌症標靶藥物治療後,殘存腫瘤已經消失,持續追蹤一年後仍非常穩定。
精準治療基因突變點 新型標靶藥物治療兒癌利器
翁德甫表示,過去兒童癌症透過化療、放射線治療或手術,治癒率都有近8成以上,但對於罕見惡性肉瘤或具有神經組織分化出的惡性腫瘤,容易對化療或放療產生抗藥性,若無法完全切除將無計可施。
而腫瘤組織切片在病理染色下,雖然有機會可以檢驗出腫瘤標靶基因,但非常耗時、昂貴且敏感度不佳,常無法提供足夠的資訊給醫師進行標靶藥物的選擇與治療。
翁德甫強調,所幸隨著精準醫療時代的來臨,運用次世代基因定序可找到兒童少見癌症的致病基因突變,若確定為NTRK基因融合所導致惡性腫瘤,再透過標靶藥物精準抑制TRK致病基因的過度活化,即可讓腫瘤縮小,進而接受後續切除手術;倘若仍無法切除,也可以持續服用標靶藥物,抑制腫瘤生長,讓上述少見而難治的兒童癌症患者多了一線希望。
◎ 圖片來源/達志影像/shutterstock提供 ◎ 諮詢專家/翁德甫醫師
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